Testlerin ne amaçla yapıldığını bilmek sonuçların bize ne ifade ettiğini anlamamızı sağlayacaktır.
Tarama testleri belli bir rahatsızlık veya hastalık riski yüksek kişileri hastalık belirtileri göstermeden, hatta risk altında olabildiklerini anlamadan önce tanımlamak için kullanılan laboratuvar testleridir. Bu testlerden elde edilen bilgiler hastalara riskleri veya rahatsızlık veya hastalığı geliştirme olasılığı hakkında bilgi vermek için kullanılabilir. Pozitif bir tarama testi ardından sıklıkla tanıyı doğrulayacak bir testin yapılmasını gerektirir.
Tanısal test genellikle belli bir hastalığın belirtileri, bulguları ve başka kanıtları olan kişide tanıyı doğrulamak için kullanılır.
Bu durumda yapılan tarama testleri bizim bir hastalık açısından ne kadar risk taşıdığımızı tanı testi ise o hastalığa sahip olup olmadığımızı anlamamızı sağlar. Tarama testleri tüm topluma uygulanabilen, ucuz, ulaşılması kolay, hata payı yüksek testlerdir. Tanısal testler ise maliyeti daha yüksek, sadece risk altında olduğu düşünülen kişilere uygulanan, hata payı oldukça düşük olan testlerdir. Örneğin eczanelerden alınan hamilelik testleri bir tarama testidir. Fakat bu testin negatif olması testi yapan kişinin hamile olmadığını göstermez. Testin daha sonra tekrarlanması gerekir. Fakat bu testin hamileleri seçme oranı yüksektir. Yani pozitif değerdekiler sıklıkla hamiledir.
En çok kafa karıştıran başka bir örnekle açıklamak gerekirse hamilelik döneminde yapılan kombine test bebeğin Down Sendromu olma ihtimalini bize söyler. Fakat bu çocuğun Down Sendromuyla doğacağını garantilemez. Bize belirli bir yüzde de risk belirtir. Daha sonra aile eğer gebeliğin sonlandırılması kararı alacaksa kesin tanı için tanısal teste geçilir. Hamileliğin süresine göre kordon villüs örneklemesi veya amniosentez yapılarak bebeğe ait hücrelerin kalıtsal materyali karyotipleme yöntemi ile incelenerek kesin tanı konulur.
